Chi cerca la scienza che studia le cause e la natura delle malattie ha in mano una domanda doppia: da una parte chiede perché una malattia comincia, dall’altra che cosa la rende quella malattia e non un’altra. Sono due mestieri diversi, e la lingua medica ha una parola precisa per ciascuno.
La parola che risponde alla domanda sulle cause è eziologia: dal greco aitía, “causa”, e -logía, “studio”. L’eziologia indaga perché un disturbo nasce, quali fattori lo avviano e in quali condizioni; la natura della malattia, cioè quello che succede a tessuti e organi, è invece territorio della patologia. Nella pratica le due cose camminano appaiate, ma confonderle produce diagnosi approssimative e statistiche sanitarie inutilizzabili. E il punto non è accademico: la scienza delle cause, oggi, finisce scritta in un codice su una scheda di dimissione ospedaliera, e da quel codice dipendono ricerca, rimborsi e confronti tra paesi.
La scienza che studia le cause e la natura delle malattie ha radici greche
La parola eziologia dice già il suo programma: lo studio dell’aitía, della causa. Ma in medicina “causa” ha un significato più stretto che nel linguaggio comune. Un fattore si definisce eziologico solo se rispetta due condizioni: avvia direttamente il processo patologico e precede nel tempo l’insorgenza del disturbo. In termini tecnici è una condizione necessaria: senza di essa, quella malattia non si sviluppa. L’esempio scolastico è l’infezione batterica: lo pneumococco che precede e avvia la polmonite è un fattore eziologico; il fumo di sigaretta, che rende l’infezione più probabile senza esserne il motore, appartiene a un’altra categoria.
Accanto all’eziologia sta la patogenesi, dal greco pathos, “sofferenza, malattia”, e genesis, “creazione”: studia come il disturbo si sviluppa una volta avviato, attraverso tre fasi — iniziazione, progressione e manifestazione clinica. Quando le due prospettive si fondono si parla di eziopatogenesi, cioè il perché e il come di una patologia raccontati insieme. È la forma in cui la medicina ragiona davvero, perché conoscere la causa senza capire il meccanismo lascia la cura a metà, e conoscere il meccanismo senza risalire alla causa condanna a rincorrere i sintomi.
Eziologia, patogenesi, patologia e diagnosi fanno quattro lavori diversi
Il modo più rapido per tenere separate queste parole è assegnare a ciascuna la domanda a cui risponde:
- Eziologia — perché: quali cause avviano il processo e in quali condizioni.
- Patogenesi — come: attraverso quali fasi il processo si sviluppa, dall’innesco alla comparsa dei sintomi.
- Patologia — che cosa: quali alterazioni subiscono cellule, tessuti e organi, e come si classificano le malattie.
- Diagnosi eziologica — il nome della causa: il momento in cui il medico smette di descrivere il quadro e attribuisce il disturbo a un agente preciso.
La diagnosi eziologica è il punto di arrivo più ambizioso, perché una cura che colpisce la causa ha un’altra efficacia rispetto a una che spegne i sintomi. Il guaio è che, fuori dai manuali, le cause raramente viaggiano da sole. Uno studio di Clark e colleghi pubblicato nel 2017 su Psychological Science in the Public Interest ha messo in fila le evidenze sui disturbi mentali: la maggior parte deriva da una combinazione di fattori biologici, psicologici e ambientali, non da un singolo innesco. Il modello “una malattia, una causa” funziona bene per le infezioni, molto peggio per depressione, diabete o ipertensione.
Sul fronte della ricerca, negli ultimi anni si è parlato molto di microbiota intestinale, infiammazione di basso grado e alterazioni delle citochine come possibili fattori eziologici dei disturbi psichiatrici: una rassegna di Pisanu e Squassina del 2018 ne ha raccolto le evidenze. È una pista interessante, e va presa per quello che è: osservazioni di associazione che non dimostrano ancora una catena causale. Chi promette di curare la mente sistemando la flora intestinale sta vendendo una conclusione che la ricerca non ha ancora firmato.
Quando le cause delle malattie sono diventate numeri
C’è un secondo capitolo della storia, meno noto: la scienza delle cause a un certo punto ha smesso di vivere solo nei laboratori ed è diventata un sistema di classificazione amministrativa. La cronologia merita di essere letta con le date a fianco, perché ogni passaggio ha spostato un pezzo di medicina dentro la statistica pubblica:
- 1893: la Conferenza dell’Istituto internazionale di statistica, riunita a Chicago, approva la prima Classificazione internazionale delle cause di morte.
- 1924: l’Italia adotta quella classificazione per le proprie statistiche di mortalità.
- 1948: con la sesta revisione la classificazione si allarga dalle cause di morte alle cause di malattia, e l’Organizzazione mondiale della sanità assume il compito di curarne l’evoluzione.
- 1975: a Ginevra la 29ª Assemblea dell’OMS approva la nona revisione, la ICD-9, da cui gli Stati Uniti ricavano poi la versione clinica ICD-9-CM con aggiornamenti annuali.
- 1990: la 43ª Assemblea mondiale della sanità approva la ICD-10, entrata in vigore negli Stati membri dal 1994.
ICD sta per International Classification of Diseases, classificazione internazionale delle malattie: a ogni diagnosi corrisponde un codice alfanumerico, e quel codice è la causa resa confrontabile. Senza codici comuni, un infarto registrato a Milano e uno registrato a Madrid resterebbero due descrizioni in due lingue; con i codici diventano due casi della stessa statistica. E dalle statistiche discendono conseguenze molto concrete: dove investire in prevenzione, come ripartire i finanziamenti, quanto vale il rimborso di un ricovero.
In Italia la transizione dei codici arriva dopo trent’anni di rinvii
Il percorso italiano racconta bene la fatica di tradurre la scienza in amministrazione. La Scheda di Dimissione Ospedaliera, il documento che registra diagnosi e procedure di ogni ricovero, è stata codificata con la ICD-9-CM a partire dal decreto del Ministero della Sanità del 26 luglio 1993; sono seguite versioni aggiornate nel 1997 e nel 2002, e dal 1° gennaio 2009 è entrata in vigore la versione 2007, integrata nel 2020 con i codici dedicati al COVID-19. Quest’ultima resta la classificazione della fase di transizione e verrà applicata fino al 31 dicembre 2026.
Nel frattempo il resto del mondo è andato avanti. Il progetto italiano di aggiornamento dei raggruppamenti di rimborso, noto come It.DRG, ha attraversato una fase di sviluppo durata oltre un decennio senza arrivare mai a piena operatività. La svolta è arrivata per via legislativa: la Legge di Bilancio 2022 ha prescritto l’aggiornamento dei sistemi di classificazione per la codifica delle informazioni cliniche, e il decreto del Ministero della Salute del 23 ottobre 2025 ha adottato le nuove classificazioni ICD-10-IM versione 2025 per le diagnosi e CIPI versione 2025 per le procedure. Attenzione a che cosa si applica la scadenza: il passaggio riguarda la codifica nei flussi informativi del Servizio sanitario, in vigore dal 1° gennaio 2027, non le diagnosi che i medici fanno in ambulatorio domani mattina.
Un dettaglio dell’Istituto superiore di sanità fotografa la distanza che può aprirsi tra paesi che usano la stessa classificazione: il certificato di morte internazionale ICD-10 si legge partendo dalla causa ultima e risalendo a quella prima, mentre il certificato italiano segue il percorso opposto, dalla causa iniziale a quella terminale. Stessa scienza delle cause, due grammatiche diverse per raccontarla.
Per chi cerca solo il nome, la risposta resta eziologia; per chi incontra la materia in un documento sanitario, il criterio pratico è un altro: prima di dare peso a un codice o a una statistica, controllare a quale versione della classificazione si riferisce, perché lo stesso sistema cambia contenuto da una revisione all’altra. Il resto — cause, meccanismi, diagnosi — sono le quattro domande viste sopra, e tenerle separate è già metà del lavoro.
Domande e risposte
Come si scrive la risposta da cruciverba e quante lettere ha?
Se la definizione è “la scienza che studia le cause delle malattie”, la soluzione è EZIOLOGIA, nove lettere. Attenzione però: molti schemi usano definizioni più larghe come “scienza che studia le malattie”, e lì la risposta attesa è spesso PATOLOGIA, sempre nove lettere. Controlla le lettere incrociate prima di scrivere.
Che differenza c’è tra una causa eziologica e un fattore di rischio?
La causa eziologica è necessaria: senza di essa quella malattia non si avvia, e deve precedere l’insorgenza nel tempo. Il fattore di rischio aumenta solo la probabilità che la malattia compaia. Il colesterolo alto è un fattore di rischio per l’infarto; il virus dell’influenza è la causa eziologica dell’influenza.
Esistono malattie di cui non si conosce la causa?
Sì, e hanno un nome: si dicono idiopatiche, dal greco “sofferenza propria”, cioè che insorge senza un motivo identificabile. In questi casi la medicina lavora sui meccanismi e sui fattori associati, in attesa che la ricerca risalga all’innesco. Molte malattie oggi multifattoriali erano classificate come idiopatiche qualche decennio fa.
Che cosa cura esattamente la terapia eziologica?
Mira a rimuovere la causa della malattia invece che i sintomi: l’antibiotico che elimina il batterio responsabile di un’infezione è terapia eziologica, l’antipiretico che abbassa la febbre è terapia sintomatica. Quando la causa è nota e raggiungibile, la prima è quasi sempre la strada decisiva; quando la causa è ignota o multifattoriale, le due si combinano.
Come si chiamano le scienze che studiano insetti, rettili e piante?
Sono cugine lessicali dell’eziologia, costruite allo stesso modo con il suffisso -logia: lo studio degli insetti è l’entomologia, quello dei rettili è l’erpetologia e lo studio e la classificazione degli organismi vegetali è la botanica. Compaiono spesso nelle stesse definizioni incrociate in cui si incontra la scienza delle cause.
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